Naast de voordeur van de familie Eigenhuis hangt een poster met foto’s van twaalf kinderen. Ze hebben allemaal een shirt aan met een grote Q erop in de vorm van het Supermanlogo. Op de poster staat groot geschreven: Ik heb 22q11! Jasper Eigenhuis (15) staat helemaal rechts onderin.
Het is een poster van Steun 22Q11. De stichting wil meer bekendheid voor het syndroom. Dus hangt Jasper nu op flyers, posters en billboards door heel Nederland. “Dat is wel echt leuk. Ik ga er vaak heen om een selfie te maken”, vertelt hij zittend op de bank in zijn kamer.
Jasper zit vaak in een rolstoel. Soms kijken mensen hem dan
raar aan, vertelt hij. Als ze vragen wat hij heeft, zegt Jasper dat hij moeite
heeft met lopen. Dat is niet het hele verhaal. Jasper is namelijk geboren met
het 22q11 deletiesyndroom. “Maar dat kennen de meeste mensen niet”, zegt
Jasper. Uitleggen wat het precies is vindt hij lastig.
“Je hoort helaas weinig over 22q11,” vertelt moeder
Mireille, “terwijl het eigenlijk heel bekend zou moeten zijn”. Ongeveer
één op de tweeduizend kinderen heeft namelijk 22q11. Daarmee is het na het Downsyndroom
het meest voorkomende syndroom.
De technische naam staat voor een genetische aandoening: bij het 22ste chromosoom kan een stukje DNA ontbreken, of juist te veel zijn. Bij Jasper ontbreekt het DNA, dit wordt het 22q11 deletiesyndroom genoemd (of 22q11DS) en dit komt het meeste voor.
Dit kleine foutje kan grote gevolgen hebben. Zo heeft Jasper
al 40 keer in het ziekenhuis gelegen en is hij al 15 keer geopereerd. Hij is
vaak ziek. Lang lopen lukt niet: hij heeft spalken en een rolstoel. Ook is
Jasper slechthorend en slechtziend.
Daarnaast heeft hij een lichte verstandelijke beperking en
volgt hij speciaal onderwijs. “Het ene moment is hij vijftien jaar, het andere
moment is hij vier”, vertelt Mireille. “Daar moet je altijd tussen schipperen,
dat is soms best lastig.”
Omdat Jasper goed kan babbelen wordt hij vaak te hoog ingeschat. Op school en in sociale contacten. “Dat is een veelvoorkomend probleem”, beaamt kinderarts Michiel Houben. “We zien dat veel kinderen met 22q11 overvraagd worden en constant op hun tenen moeten lopen.”
Houben werkt in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (UMC Utrecht) bij het Landelijk expertisecentrum voor kinderen en jongeren met 22q11. Samen met een KNO-arts, logopedist, plastisch chirurg, orthopeed, psycholoog en psychiater heeft zijn team 500 kinderen onder behandeling.
Dat gevarieerde team van experts laat gelijk zien waarom het syndroom zo onbekend is: de symptomen van 22q11 zijn erg divers. Van hartafwijkingen tot scoliose en autisme tot schizofrenie: kinderen kunnen in meer of mindere mate last hebben van vele fysieke en mentale problemen. “Daarmee is het lastig te herkennen,” zegt Houben.
Zo kunnen kinderen een verkeerde diagnose krijgen. Dat heeft Mireille ook gemerkt: “Jaspers amandelen zijn geknipt, maar dat mag absoluut niet met 22q11.” Hij heeft toen nog twee hersteloperaties gehad om toch te kunnen leren praten. “Je hoort het vaker,” zegt Mireille “dat problemen als een kinderdingetje worden gezien terwijl er eigenlijk 22q11 achter zit.”
Het syndroom kan alleen met een DNA-test worden achterhaald. Daarom hoopt kinderarts Houben dat het syndroom meer bekendheid krijgt zodat de signalen sneller herkend worden. “In het proces moet ergens een dokter zijn die zegt: dit zijn wel bovenmatig veel problemen: is dit wel gewoon pech?”
Ook de uiterlijke kenmerken van het syndroom zijn vaak subtiel of afwezig, anders dan bij bijvoorbeeld Downsyndroom. Het wordt dan ook wel een ‘onzichtbare handicap’ genoemd. Dat is voor Jasper wel eens lastig: “Ik moet het altijd uitleggen”.
Voor Mireille zou het fijn zijn als ze gewoon kon zeggen
“mijn kind heeft 22q11” en dat mensen dan snappen dat hij soms anders kan
reageren. “Doordat je het niet ziet wordt hij vaak niet begrepen. Dan denken
ze: ‘oh daar heb je dat vervelende kind weer in de speeltuin’.”
Jasper en zijn moeder zijn daarom ambassadeur bij Steun 22Q11. Om de stichting te steunen verzamelt Mireille uit heel Amstelhoek tweedehands kleding en speelgoed. Ze laat de buit zien van één week: overal stapels van boekjes, puzzels, knuffels, kleding en spelletjes. De auto zit al tot de nok toe gevuld met vuilniszakken vol geprijsde artikelen. Ze verkoopt de spullen op een marktkraam in Uithoorn en via haar Facebookpagina Tweedehandskids.
Zo heeft Mireille vorig jaar 7800 euro ingezameld. Geld dat de stichting goed kan gebruiken voor meer promotie en onderzoek.
Er is namelijk nog altijd veel onbekend over 22q11. Kinderarts
Houben hoopt dat meer onderzoek kan helpen om de aandoeningen beter te
begrijpen. Houben: “Het syndroom is niet te genezen, maar we kunnen bepaalde
symptomen wel behandelen.”
Ook kan onderzoek hopelijk leiden tot het herkennen van toekomstige problemen. Zo ontwikkelt één op de vier kinderen schizofrenie. “Dat zijn dingen die je eigenlijk niet wil weten,” zegt Mireille, “maar waar je wel op voorbereid wil zijn. Zodat je op het juiste moment kan behandelen en niet al met 1-0 achterstaat.”
Ondanks alle narigheid zit Jasper niet bij de pakken neer.
Het hebben van 22q11 “is ook wel leuk”, zegt hij. Zo worden er voor Jasper
allemaal leuke uitjes georganiseerd. Laatst had hij een toffe dag met
Kanjerwens. Ook ontmoette hij zijn held Martin Garrix al twee keer. De foto met
Garrix hangt prominent in zijn kamer.
Dat hij zoveel aandacht krijgt vindt hij leuk, maar soms ook
wel vreemd, want “ik ben ook gewoon een mens”. Hij hoopt dat er veel aandacht
komt voor 22q11 en dat hij minder vaak hoeft uit te leggen wat hij heeft.
Studio
Rendementsweg 10d
3641 SK Mijdrecht
E-mail
redactie@rtvrondevenen.nl
Telefoon Redactie
0297 - 286004
